来源 | 生物资讯

2017年2月15日，国际学术权威刊物自然出版集团 Nature 杂志在线发表了美国北卡罗纳大学Heather Cody Hazlett研究员的一篇研究论文，研究报道了一种可使那些高危婴儿(有患自闭症的哥哥或姐姐的婴儿)一岁时判定其未来是否会患上自闭症的新方法。

无法走进孩子的世界

自闭症是一种发育障碍疾病，男孩发病率远高于女孩，其症状主要表现为难于进行社会交往，语言和非语言交流困难，常有重复性刻板行为。由于沟通困难，无法表达自己的需求，情况严重的自闭症患者甚至会有自伤行为或暴力倾向。

全世界的自闭症患者数以千万计，美国的自闭症患者大约有300万。据估计，68个美国学龄儿童中就有一个被诊断有自闭症。有自闭症孩子的家庭总会让人感到淡淡忧伤，无法走进孩子的世界，会让父母倍感无奈。

研究表明，若有患上自闭症的哥哥姐姐，弟弟患有自闭症的几率高达20%。对自闭症治疗越早，改善效果越好。由于行为症状在患者2岁至4岁时才开始明显，因此多在这一时间段确诊。现阶段，在患者两岁时开始进行干预治疗，已被认为是一种理想状况。而利用新方法可在高危婴儿一岁的时候预测其是否会患上自闭症，更有助于转变未来患者的命运。因为在这一阶段，婴儿大脑的可塑性极强，干预治疗的效果会更好。

机器学习实现超前预测

在此项研究中，研究人员征集了106个高危婴儿和42个低危婴儿志愿者，分别在他们6个月、12个月时进行磁共振成像扫描，测量其脑容量、表面积和特定区域的大脑皮层厚度，然后利用机器学习技术，分析这些数据，生成预测结果，判定哪些高危婴儿会在两岁时患上自闭症，哪些不会，其准确率超过90%。

研究人员发现，相比无自闭症症状的婴儿，自闭症婴儿的大脑表面积在其6个月至12个月大的时段会有较快的增长。他们还发现，婴儿一岁之前大脑表面积增长的速率，与两岁时大脑容量增长的速率存在关联。

此前已有大量研究证明，脑容量增大是自闭症的一个风险因素。而新研究显示，脑容量的快速增长源于特定脑区的显著增大。此外，大脑的过度增长也与社交能力缺陷的严重程度相关联。

早期诊断的真正突破

该研究对自闭症的诊疗具有重要意义。参与研究的费城儿童医院的Robert T. Schultz博士称，这是对自闭症早期诊断方式的“真正的突破”。他说：“我们知道在生命的头几年，自闭症以一种微妙的、渐进的方式发展，新研究为我们提供了第一个有效手段，可以在孩子的第一个生日之前预测其是否会患上自闭症。”尽管有广泛的研究，但此前医生还无法在婴儿两岁之前，确定其是否患上了自闭症。

研究人员强调，如果这些研究结果是可重复的，则会改变目前婴幼儿自闭症的筛查方式。在父母已有一个孩子患有自闭症，然后有了第二个孩子的情况下，这种筛查在临床上会很有用，可以判断新生儿患自闭症的风险程度，让医生在婴儿出现明显行为症状之前，确认其将来是否会患上自闭症，并在症状出现之前施加干预手段。此外，新研究也有助于开发新的自闭症疗法。

【 文献信息 】